Genetik Testler: Kalıtsal Etkenler ve Tarama
İnceleme:
Yayın Kurulu
Genetik nedenler özellikle ağır erkek kısırlığında, yani spermin çok az olduğu ya da hiç bulunmadığı durumlarda önemli yer tutar; kılavuzlar bu erkeklerde genetik test önerir.[1][2] Kromozomal anomaliler ve tek gen kaynaklı (monogenik) hastalıklar, sperm veya yumurta fonksiyonunu etkileyebilir. Genetik testler, doğru tanı ve uygun tedavi planlaması için kritik adımlardır.
Klinefelter
47,XXY kromozom yapısı ve etkileri
CFTR
Vaz deferens yokluğu ve talasemi
Y mikro
Y kromozomundaki küçük eksilmeler (mikrodelesyon)
Karyotip kromozomal tarama testi ne işe yarar?
Karyotip analizi, 46 XX veya 46 XY dışındaki kromozom sayısı veya yapısal anomalileri tespit eder. Klinefelter sendromu (47,XXY) erkeklerde en yaygın kromozomal bozukluktur ve infertiliteye yol açar.
Ana Kromozomal Bozukluklar
- Klinefelter (47,XXY): Spermi hiç olmayan (azoospermik) erkeklerin yaklaşık %10-15'inde görülür; kısırlık yaşayan erkeklerin genelinde bu oran çok daha düşüktür. Küçük testis ve azoospermi ile seyreder.
- Y-kromozom mikrodelesyon: AZF bölgelerindeki eksilmeler sperm üretimini bozar.
- Robertson translokasyonu: Taşıyıcılar sağlıklıdır ama embriyolarının bir kısmında kromozom dengesi bozuk olabilir.
Kromozomal testler tanı süreci içinde yapılır. Kılavuzlar karyotip ve Y kromozomu mikrodelesyon testini, spermi hiç olmayan (azoospermi) veya çok az olan (ağır oligozoospermi) erkeklerde önerir.[1][2] Detaylı terminoloji için tıbbi sözlüğe bakın.
Monogenik genetik taramalar (CFTR vb.) ne zaman gerekir?
Tek gen kaynaklı hastalıklar, tek bir mutasyona bağlıdır. İnfertilite bağlamında öne çıkanlar:
Vaz deferens yokluğunun (CBAVD) en yaygın nedeni. Mutasyon taşıyan erkekler azoospermi veya obstrüktif infertilite gösterebilir. Bu durumda eşin de CFTR taşıyıcılığı açısından test edilmesi önerilir.[2]
Bölgesel genetik tarama gerektiren genetik bozukluklar. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya kökenli çiftlerde.
Monogenik testler, IVF sürecinde PGT-M ile embriyo seçiminin yapılabilmesi için gerekli olabilir.
İlgili Sayfalar
PGT Merkezi
Genetik tarama ve embriyo seçimi
rate_reviewPGT-A: Baş Editör Değerlendirmesi
PGT-A'nın rutin kullanımına eleştirel bakış
menu_bookTıbbi Sözlük
Genel tıbbi terimler ve açıklamalar
assignmentTanı Süreci
Genetik testler ve değerlendirme
manErkeklerde Kısırlık
Genetik nedenler ve tanı
Kaynaklar
2 referans
- 1
Minhas S, Bettocchi C, Boeri L et al.. European Association of Urology Guidelines on Male Sexual and Reproductive Health: 2021 Update on Male Infertility. European Urology (2021)
Klinik rehber
- 2
Schlegel PN, Sigman M, Collura B et al.. Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I. The Journal of Urology (2021)
Klinik rehber
Yayın Kurulu
Bu sayfa, üreme sağlığı alanında uzman tupbebek.com yayın kurulu tarafından tıbbi açıdan incelenmiş ve onaylanmıştır.
Yasal Uyarı: Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır. Genetik testler, kişisel ve aile öykünüzün ışığında bir genetiker tarafından yorumlanmalıdır.