PGT-A (Genetik Tarama) Üzerine Bir Not: Ne Zaman Yarar, Ne Zaman Pazarlanır?

Önce Hasta — Sonra Renkli Broşürler

Geçen hafta muayene odamda bir çift oturdu. Ellerinde başka bir merkezden aldıkları pırıl pırıl bir broşür vardı. Çiftimiz heyecanla sordu: “Hocam, embriyolarımıza genetik tarama yaptıralım mı? Broşürde ‘sağlıklı bebeği seçme teknolojisi’ yazıyor, böylece riski sıfırlarız değil mi?”

Anne adayı 32 yaşındaydı; yumurtalık rezervi gayet iyi, eşinin spermiyogram değerleri normal ve bu onların ilk tüp bebek denemesiydi. Broşürdeki dilde büyüleyici bir kesinlik vardı. Oysa hekimlik pratiğinde ve doğanın kendi biyolojisinde hiçbir zaman o mutlak kesinlik yoktur.

Onlara şunu söyledim: “Bu test sizin durumunuzda canlı doğum şansınızı artırmayacak; aksine belki de gebelik oluşturabilecek sağlıklı bir embriyonuzu ‘şüpheli’ etiketiyle kenara ayırmamıza neden olacak.”

İşte bu yazı, muayene odamdaki o kısıtlı sürede detaylandıramadığım hekimlik felsefemin bir özetidir.

---

”Kusursuzu Seçme” Arzusu ve Teknoloji Pazarlaması

Günümüz toplumunda tıpkı anti-aging ve well-aging rüzgarlarında olduğu gibi, üreme sağlığında da ciddi bir “kusursuzu seçme” ve teknolojiyi bir ayıklama süzgeci olarak kullanma arzusu var.

Pazarlama dili, insan psikolojisindeki “en iyiyi garanti altına alma” ihtiyacını çok iyi kullanır. Nasıl ki over PRP ve yumurtalık gençleştirme uygulamalarında yaşlanmayı geri çevirme vaadi öne sürülüyorsa; PGT-A uygulamasında da “kusursuz embriyoyu bulma” söylemi rutine dönüştürülmeye çalışılıyor.

Ancak mesleki birikimim bana öğretti ki: Hipotez başka şeydir, klinik kanıt başka şey.

---

Bilimsel Kanıt Ne Diyor?

PGT-A (Preimplantasyon Anöploidi Taraması), 5. güne ulaşmış embriyodan (blastosist) birkaç hücre alıp kromozom sayısını inceler. Mantık kuramsal olarak çok ikna edici: “Anormal kromozomlu olanı ele, normal olanı transfer et, başarı artsın.”

Fakat geniş ölçekli klinik araştırmalar bu teoriyi doğruluyor mu?

1. STAR Çalışması (Munné ve ark., 2019): Genç ve iyi prognozlu tüp bebek hastalarında yapılan bu dev randomize çalışmada; PGT-A yapılan grup ile sadece mikroskop altında embriyo seçimi yapılan grup arasında devam eden gebelik oranlarında anlamlı hiçbir fark bulunamadı (%41.8’e karşılık %43.5) (A - çok güçlü kanıt) .
2. Cochrane Derlemesi (2020): 13 randomize klinik çalışmayı ve 2.794 kadının verisini birleştiren tıp dünyasının en tarafsız süzgeci Cochrane; PGT-A’nın kümülatif canlı doğum oranlarını artırdığına dair yeterli kanıt bulunmadığını net olarak ilan etti.
3. ASRM 2024 Komite Görüşü: Amerikan Üreme Tıbbı Derneği (ASRM), PGT-A’nın rutin tüp bebek denemelerinde her hastaya uygulanmasını önermemektedir.

Üç dev bilimsel otoritenin aynı noktada buluşması tesadüf değildir.

---

---

Trofoblast Biyopsisi ve “Mozaik Embriyo” Gerçeği

PGT-A testinin en büyük biyolojik kısıtlaması, biyopsinin gelecekte bebeği oluşturacak olan iç hücre kütlesinden (ICM) değil; plasentayı oluşturacak olan dış tabakadan (trofoblast) alınmasıdır.

Embriyo dinamik ve kendini onarabilen canlı bir organizmadır.

• Mozaik Embriyolar: Bazen dış tabakadaki birkaç hücre bozuk görünse de, içteki bebek hücresi tamamen sağlıklı olabilir.
• NEJM 2015 Çalışması (Greco ve ark.): PGT-A raporunda “anormal/mozaik” olarak etiketlenen embriyoların transfer edilmesiyle tamamen sağlıklı bebeklerin dünyaya geldiği gösterilmiştir.

Eğer her hastaya rutin PGT-A yapıp o embriyoları çöpe atsaydık, bugün aramızda koşturan pek çok sağlıklı evladımız hiç dünyaya gelemeyecekti.

---

PGT-A Kime Gerçekten Yarar Sağlar?

Yıllar içinde muayene odamda bizzat tanıklık ettiğim vakalardan süzdüğüm tecrübeyle şunun altını çizerim: Ben teste karşı değilim; testin her hastaya rutin olarak satılmasına karşıyım.

PGT-A şu kısıtlı ve özel vaka gruplarında çok kıymetli bir araçtır:

• İleri Anne Yaşı (38–40 yaş ve üzeri): Kromozomal bozulma riski arttığı için transfer öncesi değerlendirilebilir (B - güçlü kanıt) .
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları (3 ve üzeri düşük): Anöploidi kökenli kayıpları ayırt etmek için düşünülebilir.
• Ailesel Genetik Bozukluklar (Dengeli Translokasyon): Zaten burada doğrudan PGT-SR veya PGT-M ile hedefe yönelik tarama yapılır.

Ancak 30’lu yaşlarının başında, ilk veya ikinci denemesini yapan bir çiftte rutin PGT-A uygulamak; havuzu daraltır, maliyeti artırır ve hastaya boş yere gebelik stresi yükler.

---

ERA Testi İle Ortak Ders: Pazarlama vs. Hekimlik

Tıpkı daha önce kaleme aldığım Baş Editör Köşesi — ERA Testi Üzerine Bir Not yazımda vurguladığım gibi; “klinik için yüksek gelirli bir add-on, hasta için ise belirsiz bir vaat” denklemine PGT-A’da da dikkatle yaklaşmalıyız.

Hekimlik, hastanın karşısına renkli satış broşürleriyle değil; yaşa göre tüp bebek başarı oranları ve kişiselleştirilmiş tüp bebek ilaç protokolleri gibi bilimsel gerçeklerle çıkmayı gerektirir.

Tıp sanatı, teknolojinin vadettiği cazip illüzyonlar ile biyolojinin yalın gerçekleri arasında hastamız için dürüst çizgiyi çekebilmektir.

---

Son Söz

Bir tıbbi test, neyi çözüp neyi çözemediğini hastaya dürüstçe söyleyebilmelidir. PGT-A doğru hastada hayat kurtaran bir bilgi katmanıdır; yanlış hastada ise pahalı bir kaygı kaynağıdır.

Ben muayene odamda broşürlere değil; hastamın yaşına, rezervine, geçmiş hikayesine ve biyolojisine bakarak karar vermeye devam edeceğim.

---

Bu editoryal köşe yazısı Doç. Dr. Senai Aksoy’un kişisel klinik tecrübelerine dayanmaktadır. Kendi tedavi süreciniz için mutlaka uzman hekiminize danışınız.